Новинки и акции

СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ

НЕМНОГО О НЕОНАТАЛЬНОМ СКРИНИНГЕ (НОВОРОЖДЕННЫХ). 

Мы уже писали об этом простом исследовании, позволяющем выявить наследственные заболевания обмена веществ в первые дни жизни и предотвратить их развитие. 

Необнаруженные врожденные нарушения обмена веществ могут привести к повреждениям органов, задержкам в физическом или умственном развитии или даже к смерти. Симптомы разнообразны и часто неспецифичны: они проявляются в виде тяжелых кризов после рождения в бессознательном состоянии, судорожных припадков, нарушений дыхания или выпадения органов вплоть до нарушений физического и умственного развития. Многие из этих болезней на сегодняшний день хорошо лечатся особенно при ранней диагностике. 

Неонатальный скрининг (скрининг новорожденных) выполняется в специализированном научном институте в Германии. Клиника, имеющая в своем распоряжении более 43 специализированных отделений, входит в число ведущих медицинских центров Германии и Европы. 

Здесь ежегодно исследуются анализы крови более чем 130000 новорожденных из разных стран мира и лечатся более 500 пациентов со всеми видами врожденных нарушений обмена веществ. 

Ранняя диагностика позволяет максимально скоро после рождения ребенка начать целенаправленное лечение и, таким образом, предотвратить задержки развития и смертельные случаи.

Будьте здоровы!!!

ВАЖНО!!! СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ. Услуга доступна в нашем Центре семейной медицины. 


Простое исследование, позволяющее выявить наследственные заболевания обмена веществ в первые дни жизни и предотвратить их развитие.

Наверное, некоторые родители в недоумении – зачем делать новорожденному скрининг. Но прежде чем решить, нужен или нет скрининг младенцу, стоит разобраться, что это такое? 

Большинство детей рождаются здоровыми. Тем не менее, существуют редкие врожденные гормональные и метаболические нарушения, которые невозможно определить у новорожденного по внешним признакам. Однако наличие таких врожденных нарушений у ребенка при отсутствии лечения и соблюдения диет могут негативно отразиться на его умственном и физическом развитии, привести к инвалидности и даже смерти. 

Насчитывается около 500 различных заболеваний нарушения метаболизма или по-другому обмена веществ, которые обусловлены нарушением работы особых биохимических катализаторов – ферментов. 

Эти нарушения относятся к наследственным, однако они могли никогда не диагностироваться ни в роду матери, ни в роду отца. Но супруги могут быть носителями «поврежденного» гена. За все признаки организма отвечает пара генов, которую получает ребенок от родителей (по одному гену от каждого) и если в его организм попадет два поврежденных гена – болезнь проявится. 

На данный момент обязательным является скрининг пяти заболеваний : муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия. 

Мы предлагаем скрининг новорожденных, который включает исследования на 26 наследственных заболеваний обмена веществ, пример:

- врожденная гиперплазия надпочечников (21-гидроксилазы) 
Описание: Организм ребенка неправильно производит гормоны надпочечников 
Распространенность: 1: 12 000 
Клиника: Ранняя смерть от потери солей, снижение иммунитета, неправильное половое созревание у девочек 

- гипотиреоз, первичный 
Описание: Организм ребенка производит недостаточное количество гормонов щитовидной железы 
Распространенность: 1: 3 000 
Клиника: Возможно повреждение головного мозга 
Терапия: Введение гормона щитовидной железы

- фенилкетонурия 
Описание: Ребенок не в состоянии усваивать строительные блоки белков 
Распространенность: 1: 10.000 
Клиника: Задержка умственного развития 
Терапия: Специальная диета с низким содержанием белка

И многое другое.

Для диагностики заболеваний в скрининге новорожденных используется современный метод - тандемная масс-спектрометрия (ТМС). Этот метод позволяет определить в небольшом количестве биологического материала (капля высушенной крови) большое количество химических соединений (около 40), что позволяет с определённой вероятностью заподозрить наследственное заболевание. 

Как проводится тестирование новорожденного? 

До 28 дня жизни у новорожденного берут несколько капель крови из пятки (берётся две пробы крови, до 20 и до 28 дней жизни), которые помещаются на специальную фильтровальную бумагу с указанием фамилии, даты рождения и веса ребенка. Взятие крови из пятки является абсолютно безвредной для новорожденного процедурой.

Скрининг можно провести и позже, но время для предотвращения развития заболевания, может быть потеряно. 

Результат скрининга – это не диагноз. 

Если тест показал положительный результат на какое-либо из заболеваний – родителям сообщают о том, что у ребенка выявлено лишь подозрение на наследственную болезнь и назначают дату повторного тестирования. Очень важно провести повторный анализ как можно скорее. 
И только в том случае, если повторное исследование дало положительный результат, малышу назначается соответствующая терапия. 
В большинстве случаев срочное лечение обеспечивает больному ребенку возможность нормального развития и помогает предотвратить большую часть последствий врожденного заболевания. 

Поэтому не бойтесь и не отказывайтесь от неонатального скрининга – он совершенно безвреден и может спасти Вашего ребенка!!!.

Ждем Вас в нашем Центре семейной медицины!